Soumettre un cas clinique — Contribuer à la plateforme ACMG-Academy

Soumettre un cas clinique

Soumettre un cas

Proposez un cas clinique pour enrichir la plateforme. Pour faire une série de cas, envoyez-les séparément et nous les rassemblerons en une série accessible pour vos étudiants avec une URL ou un QRCode spécifique.

Informations de contact

Nom du soumetteur *

Email de contact *

Contexte clinique

Âge du patient *

Sexe *

Phénotype et présentation clinique *

Histoire familiale *

Variant et Gène

Gène *

Transcript *

Mode de transmission *

cDNA *

Protéine *

Type *

Zygotie *

Héritage *

Second variant (optionnel)

Pour les cas d'hétérozygotie composite sur le même gène

Ce cas comporte un second variant (hétérozygote composite)

Fréquence et Bases de données

Commentaire

Résumé des informations pertinentes (fréquence gnomAD, scores de prédiction in silico...)

Classification ACMG

Critères attendus *

Classification attendue *

Classification NGSDiag V2 attendue (optionnel — si différente de V1)

Ce variant doit-il être rendu au patient ? *

Utile notamment pour les données incidentes ou les VUS en contexte particulier

Oui Non

Justification des critères *

Classification ABC — Recommandation ESHG (Houge et al.) (optionnel)

Classification bidimensionnelle : sélectionnez le Grade A (données fonctionnelles) et le Grade B (concordance clinique) pour obtenir la classe résultante.

Grade A — Données fonctionnelles

Grade B — Concordance clinique

Informations complémentaires

Commentaire (optionnel)

Images (optionnel)

Arbre généalogique, capture BAM, etc.

PNG, JPG (max 5MB chacune) - Plusieurs fichiers possibles