NGSDiag V1 — 2018
La version la plus utilisée actuellement en France.
Adaptation française des recommandations ACMG/AMP 2015
(Richards et al.) par le réseau NGS-Diag. Critères fixes.
Référence nationale
NGSDiag V2 — 2021
La dernière version des recommandations ACMG adaptées
par NGS-Diag. Introduit la modulation de poids.
Supprime PP5/BP6.
Dernière version ACMG
Système ABC — Recommandation ESHG (Houge et al.
2021)Nouvelle approche bidimensionnelle proposée par
l'ESHG et publiée dans l'EJHG. Sépare l'évaluation
fonctionnelle (Grade A, 0–5) de l'évaluation
clinique (Grade B, 0–5) pour produire une classe A à
F. Alternative aux critères ACMG.
Approche alternative
ACMG/AMP Richards et al. 2015, adapté NGSDiag 2018
OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
est une base de données de référence cataloguant les gènes
humains et les maladies génétiques. Chaque entrée décrit les
relations gène-phénotype et les modes de transmission.
Détails du Variant:
Notation des variants :
Position génomique : correspond au numéro du nucléotide et à son changement
Ex: chr11:47352739C>T est le nucléotide n°47352739 du
chromosome 11 qui est changé de C en T
ADNc :Position du nucléotide dans la portion codante du gène
donc en enlevant les nucléotides des introns
Ex: c.1504C>T, c'est le nucléotide codant 1504 des
exons du gène
Protéine :Prédiction du changement d'acide aminé
Ex: p.(Arg502Ter) c'est une Arginine en position 502
qui est changée en un codon STOP
Second Variant (Hétérozygote Composite)
Pas de second variant pour ce cas
Hétérozygote composite :
Un individu est hétérozygote composite lorsqu'il porte deux
variants différents sur le même gène, un sur chaque allèle
(hérité de chaque parent). Cette situation est
particulièrement importante pour les maladies à transmission
autosomique récessive où les deux allèles doivent être altérés
pour que la maladie s'exprime.
Scores de Prédiction
Fréquence et Bases de Données
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